绒毛膜穿刺术——让你的产前诊断快人一步
绒毛膜穿刺术是一种侵入性产前诊断的取样技术。在B超引导下，确定胎盘位置，穿刺时用穿刺针经孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许绒毛进行细胞或遗传方面的检查。通过对胎儿绒毛染色体或基因分析，诊断胎儿是否患有家族性遗传疾病或其他染色体疾病。
绒毛取样术最佳时间为11-13+6周，羊水穿刺术时间16-24周。这样相比于羊膜腔穿刺术结果可以提前4-6周知道结果。但是绒毛膜穿刺结果正常，也不意味着胎儿百分之百的健康，还有大约2-3%的肢体先天缺陷，不在检测范围，因此，即便是绒毛膜穿刺结果正常，仍需定期产检。
但是经腹部绒毛膜穿刺术后出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩的发生率约占2%，有研究表明，经腹部绒毛膜穿刺术后发生流产率相较于孕中期羊膜腔穿刺略高，而且，绒毛取样的危险损伤胎儿肢体的危险要高一些，并且可能会带来较高几率的不确定的发育不良，现已确定的比如有先天性肾积水、先天性心脏病、肠道畸形等，若绒毛取样的诊断不明确，孕中期羊膜腔穿刺依然是产前诊断金标准。
哪些人需要做绒毛取样术？
1、年龄大于35岁的孕妇；
2、既往生过染色体异常或畸形儿的妇女；
3、夫妇染色体异常，但家族中遗传病史；
4、单基因病高风险；
5、早孕期超声和非整倍体生化筛查阳性。
江西省产前诊断中心自2016年省内率先开展经腹绒毛膜穿刺术以来，已产前诊断21三体综合症6例，13三体4例，特纳综合症3例。该项技术的开展不仅填补了江西省产前诊断技术领域的空白，更完善了各孕期产前诊断技术服务，也为江西省双胎妊娠产前诊断技术的摸索和开展奠定了坚实的基础。中心在刘艳秋主任的带领下，在上级主管部门和医院的大力支持下，锐意进取、开拓创新，未来将把更多出生缺陷防控新技术用于保障全省适育人群从孕前到产前全周期的临床医疗服务中去，为提高江西省出生人口素质，满足人民群众日益增长的优生优育需求做出更多的贡献。
